人类运动神经元存活的重组蛋白 1、端粒 (SMN1)、转录变体 d
| 产品数据 | |
| 物种 | 人类 |
| 表达宿主 | HEK293T |
| 表达 cDNA 克隆或 AA 序列 | 用 TrueORF 克隆RC221367产生重组蛋白。单击 TrueORF 克隆链接以查看 cDNA 和蛋白质序列。 |
| 标签 | C-Myc/DDK |
| 预测兆瓦 | 31.7 kDa |
| 专注 | >50 ug/mL，通过微孔板 BCA 法测定 |
| 纯度 | > 80%，由 SDS-PAGE 和考马斯蓝染色确定 |
| 缓冲 | 25 mM Tris.HCl，pH 7.3，100 mM gan氨酸，10% 甘油 |
| 准备 | 通过抗 DDK 亲和柱捕获重组蛋白，然后进行常规层析步骤。 |
| 贮存 | 储存于-80°C。 |
| 稳定 | 在适当的储存和处理条件下，自收到产品之日起 12 个月内保持稳定。避免重复冻融循环。 |
| 参考数据 | |
| 参考序列 | NP_000335 |
| 位点 ID | 6606 |
| UniProt ID | Q16637 |
| 细胞遗传学 | 5q13.2 |
| 参考序列大小 | 1641 |
| 参考序列开放阅读框 | 882 |
| 同义词 | BCD541; 双子座1；SMA; SMA1; SMA2; SMA3; SMA4; SMA@; 移动网络；SMNT；T-BCD541；TDRD16A |
| 概括 | 该基因是染色体 5q13 上 500 kb 反向重复的一部分。这个重复的区域包含至少四个基因和重复元素，使其易于重排和缺失。序列的重复性和复杂性也导致难以确定该基因组区域的组织。该基因的端粒和着丝粒拷贝几乎相同并且编码相同的蛋白质。然而，端粒拷贝这一基因的突变与脊髓性肌萎s有关。着丝粒拷贝的突变不会导致疾病。着丝粒拷贝可能是由端粒拷贝突变引起的疾病的修饰物。两个基因之间的关键序列差异是外显子 7 中的单个核苷酸，被认为是外显子剪接增强子。请注意，端粒和着丝粒拷贝的九个外显子被指为外显子 1、2a、2b 和 3-8。人们认为基因转换事件可能涉及这两个基因，导致每个基因的拷贝数不同。该基因编码的蛋白质定位于细胞质和细胞核。在细胞核内，蛋白质定位于称为宝石的亚核小体，在含有高浓度小核糖核蛋白 (snRNP) 的卷曲体附近发现。该蛋白质与 SIP1 和 GEMIN4 等蛋白质形成异聚复合物，并且还与已知参与 snRNP 生物发生的几种蛋白质相互作用，例如 hnRNP U 蛋白和小核仁 RNA 结合蛋白。已经描述了编码不同同种型的多个转录变体。[由 RefSeq 提供，2014 年 7 月] 人们认为基因转换事件可能涉及这两个基因，导致每个基因的拷贝数不同。该基因编码的蛋白质定位于细胞质和细胞核。在细胞核内，蛋白质定位于称为宝石的亚核小体，在含有高浓度小核糖核蛋白 (snRNP) 的卷曲体附近发现。该蛋白质与 SIP1 和 GEMIN4 等蛋白质形成异聚复合物，并且还与已知参与 snRNP 生物发生的几种蛋白质相互作用，例如 hnRNP U 蛋白和小核仁 RNA 结合蛋白。已经描述了编码不同同种型的多个转录变体。[由 RefSeq 提供，2014 年 7 月] 人们认为基因转换事件可能涉及这两个基因，导致每个基因的拷贝数不同。该基因编码的蛋白质定位于细胞质和细胞核。在细胞核内，蛋白质定位于称为宝石的亚核小体，在含有高浓度小核糖核蛋白 (snRNP) 的卷曲体附近发现。该蛋白质与 SIP1 和 GEMIN4 等蛋白质形成异聚复合物，并且还与已知参与 snRNP 生物发生的几种蛋白质相互作用，例如 hnRNP U 蛋白和小核仁 RNA 结合蛋白。已经描述了编码不同同种型的多个转录变体。[由 RefSeq 提供，2014 年 7 月] 该基因编码的蛋白质定位于细胞质和细胞核。在细胞核内，蛋白质定位于称为宝石的亚核小体，在含有高浓度小核糖核蛋白 (snRNP) 的卷曲体附近发现。该蛋白质与 SIP1 和 GEMIN4 等蛋白质形成异聚复合物，并且还与已知参与 snRNP 生物发生的几种蛋白质相互作用，例如 hnRNP U 蛋白和小核仁 RNA 结合蛋白。已经描述了编码不同同种型的多个转录变体。[由 RefSeq 提供，2014 年 7 月] 该基因编码的蛋白质定位于细胞质和细胞核。在细胞核内，蛋白质定位于称为宝石的亚核小体，在含有高浓度小核糖核蛋白 (snRNP) 的卷曲体附近发现。该蛋白质与 SIP1 和 GEMIN4 等蛋白质形成异聚复合物，并且还与已知参与 snRNP 生物发生的几种蛋白质相互作用，例如 hnRNP U 蛋白和小核仁 RNA 结合蛋白。已经描述了编码不同同种型的多个转录变体。[由 RefSeq 提供，2014 年 7 月] 该蛋白质与 SIP1 和 GEMIN4 等蛋白质形成异聚复合物，并且还与已知参与 snRNP 生物发生的几种蛋白质相互作用，例如 hnRNP U 蛋白和小核仁 RNA 结合蛋白。已经描述了编码不同同种型的多个转录变体。[由 RefSeq 提供，2014 年 7 月] 该蛋白质与 SIP1 和 GEMIN4 等蛋白质形成异聚复合物，并且还与已知参与 snRNP 生物发生的几种蛋白质相互作用，例如 hnRNP U 蛋白和小核仁 RNA 结合蛋白。已经描述了编码不同同种型的多个转录变体。[由 RefSeq 提供，2014 年 7 月] |
| 蛋白质家族 | 成药 基因 组,干 细胞 - 多能性 |
