COSMIC – the Catalogue of Somatic Mutations in Cancer –癌症体细胞突变目录,是世界zui大、zui全面的资源,用于探索人类癌症中的体细胞突变。
COSMIC分为几个不同的项目,每个项目都呈现出一个 单独的数据集或数据视图:
COSMIC
COSMIC的核心,一个由专家策划的体细胞突变数据库
COSMIC数据库结合了两种主要类型的数据:
由专家手动整理的高精度数据:
靶向基因筛选组合
超过 27,000 篇同行评审论文
元数据(环境因素和患者病史)
专注于已知和疑似的癌症基因和突变
突变阴性导致的客观频率数据 样品
策展过程和捕获数据的完整详细信息
全基因组筛查数据:
超过 37,000 个基因组,包括:
同行评审的大规模基因组筛选数据
其他数据库,如TCGA和ICGC
提供无偏倚的基因组水平疾病分析
通过解释非突变基因获得客观频率数据 跨越每个基因组
可用于发现新的驱动基因
细胞系项目
用于癌症研究的 1,000 多种细胞系的突变谱
COSMIC-3D:3D
结构背景下癌症突变的交互式视图
COSMIC-3D将癌症突变与蛋白质结构整合在一起。 人类基因组和结构蛋白质组。我们du特的蛋白质组合 结构、突变位置/复发和成药性预测 提供精准医疗的重要工具,实现高分辨率 突变引导的药物发现。
癌症基因普查
与癌症有因果关系的突变基因目录
癌症基因普查 (CGC) 是一项持续的分类工作,旨在对这些 包含因果关系相关的突变的基因 癌症,并解释这些基因的功能障碍如何驱动癌症。这 癌症基因的内容、结构和策划过程 人口普查被描述并发表在Nature Reviews Cancer上。
人口普查不是一成不变的,而是在有新证据时更新的 到光。我们特别感谢费利克斯·米特尔曼和他的 同事提供有关更多涉及不常见的基因的信息 白血病和淋巴瘤的易位。目前,超过1%的 所有人类基因都与癌症突变有关。其中, 大约 90% 含有癌症的体细胞突变,20% 患有 使个体易患癌症的种系突变,10% 显示 体细胞和种系突变。
癌症突变普查
驱动癌症的遗传变异的分类
癌症突变普查 (CMC) 项目是一项对 COSMIC 中的编码突变进行分类并识别驱动不同类型癌症的变异的工作。CMC将COSMIC收集的所有编码体细胞突变与来自多个来源的生物和生化信息相结合,结合了从手动整理和计算分析中获得的数据。ClinVar 显着性、dN/dS 比率和正常人群变异频率 (gnomAD) 等指标已集成到该资源中。它们已与COSMIC数据一起使用,这些数据涉及1,500种人类癌症的突变流行率。这有助于预测基因组编码部分驱动突变的候选者。
可操作性突变在精准肿瘤学中可操作
精准肿瘤学产品中的COSMIC突变可操作性(Actionability)的目的是表明靶向癌症突变的药物的可用性,并跟踪临床研究的进展,以提供新药。靶向体细胞突变的药物在药物开发的所有阶段都有代表,从安全性和临床阶段到上市和再利用,并有额外的案例研究。
可操作性的主要单位是突变、疾病和药物。捕获这些单位之间的关系可以识别针对特定癌症类型中特定遗传变异的现有和即将推出的药物。